探讨SAPHO综合征的临床特征、诊断难点及治疗策略优化，为该罕见病的规范化诊疗提供临床依据。

回顾性分析1例以皮疹为首发表现的SAPHO综合征患者的临床资料，梳理其误诊、确诊及治疗调整的全过程，结合诊疗指南总结分析。

患者因“皮疹6月，左腰臀区痛3月”入院。6月前无诱因出现额部红色丘疹伴瘙痒，后皮疹累及颜面、颈及四肢，部分融合伴脱屑，外院误诊为“湿疹”，治疗无效。3月前出现左腰臀区静息痛、晨僵，伴双侧胸锁关节痛，外院查ESR 49mm/h、HLA-B27阴性、PCT正常，MRI示L4-5、T11椎体及双侧骶髂关节炎性信号、左侧骶髂关节积液，误诊为“脊柱关节炎”，先后予双氯芬酸钠、洛索洛芬治疗后关节痛部分缓解，皮疹无改善。入院查体：颜面、颈及四肢见红色斑丘疹，部分融合伴脱屑，左耳冻疮样皮疹、耳后褐色斑疹，双足外踝密集脓疱疹；双侧胸锁关节轻压痛，左4字征阳性。辅助检查：彩超示右胸锁关节炎，骨扫描示双侧胸肋锁关节、胸骨柄体联合处、L4-5椎体及双侧骶髂关节显像剂浓聚，符合SAPHO综合征典型骨损害，明确诊断。初始予司库奇尤单抗治疗1月，关节症状缓解但皮疹无改善；调整为乌帕替尼口服后，皮疹逐渐消退，关节症状持续缓解，病情稳定。

SAPHO综合征临床表现复杂，皮肤损害易误诊为湿疹，骨损害易与脊柱关节炎混淆，误诊率高。对多部位炎性骨病合并难治性皮疹的患者，需警惕SAPHO综合征。司库奇尤单抗可改善骨关节症状，但对皮肤病变疗效有限；乌帕替尼可同时兼顾皮肤与骨关节病变，可作为司库奇尤单抗治疗失败后的有效挽救方案，为SAPHO综合征个体化治疗提供了真实世界临床证据与新思路。