摘要
· 《Down Syndrome》本篇文献系统的描述了唐氏综合征各方面的内容,从定义及发病率等基本信息出发,随后从染色体层面分析了其遗传特性,后又讲述唐氏综合征特殊面容及智力障碍等临床表现、产前诊断及产后诊断、并发症。
· 唐氏综合征所涉及到的并发症累及全身各个器官组织,本篇文献对相关的疾病又做了详细的描述,心脏并发症、气道疾病、肺疾病和听力障碍、血液和肿瘤疾病、自身免疫性疾病、肌肉骨骼疾病、神经发育障碍。
· 进而探讨唐氏综合征的一些治疗:补充治疗及中西医结合综合治疗,以期为DS患者从婴幼儿到成人整个人生阶段的临床干预和治疗提供参考。
· 为了促进DS患者更好的生存及寿命的延长,美国社会及国家卫生组织投入了许多相关的研究及项目。
· 总之:DS患者的健康问题和生活轨迹是非常复杂的,并且从婴儿期到成年期,该病症与许多不同的医学、心理和社会问题相关。DS患者及其家人通常具有积极的态度,并表达了对高质量生活的渴望。发表的指南提供建议和标准,使DS患者能够充分发挥其潜力。
自己对这篇文献感悟:之前对DS患者的了解较少,只是表浅的了解一些相关的内容,特殊面容及智力障碍。通过这篇文献的学习,了解到唐氏综合征并发症较多,涉及到身体各个系统。DS患儿的出生给家庭及社会带来沉重的负担。所以,产前出生缺陷筛查及诊断尤为重要,为降低出生缺陷发生率、提高出生人口素质、减轻家庭及社会的负担有着重大的意义。自己作为一名产科医务工作者,更能感觉到肩上的责任重大,平时一定要夯实业务水平,在临床工作中做好出生缺陷的“三级预防”( 一级预防就是尽量让它不发生,在孕前或者孕早期进行相应的筛查检查,找出可能发生出生缺陷的群体,采取措施防止出生缺陷的发生。比如叶酸补充。另外,如果家庭中有遗传性的疾病,我们通过产前的遗传咨询,进行一些干预,比如第三代试管婴儿等,也可以使出生缺陷的概率下降。二级预防就是在妊娠期间,进行产前筛查和产前诊断,干预出生缺陷的发生。三级预防是对新生儿进行先天性的疾病的筛查和诊断。对出生缺陷患儿进行治疗康复,减轻他的残疾发生率,提高他的生活的质量。)