分子时代产前筛查和产前诊断技术和理念的变迁及发展（文献阅读要求：1、对文献的要点梳理和总结；2、结合本人临床实践提出针对文献的观点和问题）

1、最初的产前诊断主要针对染色体非整倍体, 随着遗传学检测技术的进展, 越来越多的遗传性疾病可以在产 前得到诊断, 包括致病性拷贝数变异、单基因病、单亲二体等, 产前遗传学检测从细胞遗传学时代进入到分子时 代. 随着cfDNA(cell-free DNA)检测迅速整合进入产前筛查领域, 产前筛查也从基于生化指标的母血清学筛查时 代进入到分子时代, 很多单基因遗传病也可以通过扩展型携带者筛查被检出. 技术的进步极大地促进了学科的发 展, 同时也极大地改变了人们的理念以及对产前筛查和产前诊断的认知.

2、希望未来可以有新的技术，融合以下四种方式的优点，以更高的性价比应用于临床。