儿童系统性红斑狼疮（SLE）以噬血细胞综合征（HLH）为首发表现者罕见且病情危重，早期诊断困难。本文报告一例SLE合并HLH及NRAS基因突变的患儿，总结其临床特征、基因型及治疗转归。

回顾性分析一例于2025年7月在我院确诊的SLE合并HLH患儿的临床资料，包括临床表现、实验室检查、影像学、骨髓穿刺、全外显子基因检测及治疗经过。

患儿男，4岁，因“反复发热2月余”入院。早期外院曾诊断支气管肺炎。本次入院查体见面部散在红色皮疹、颈部淋巴结肿大。实验室检查提示血液系统严重受累，包括血小板进行性下降（最低20×10⁹/L）、Coombs试验阳性溶血性贫血（Hb 82g/L）及凝血功能异常。炎症指标显著升高（血清铁蛋白 1388 ng/mL, 乳酸脱氢酶 967 U/L）。自身免疫特征突出，表现为低补体血症（C3 0.24 g/L, C4 0.05 g/L）、抗核抗体（ANA）阳性（胞浆线粒体型）及抗干燥综合征抗原A抗体弱阳性。多系统受累证据充分，包括狼疮性肺炎（CT提示肺部斑片影）、狼疮性心肌病（心脏彩超提示左房左室扩大、BNP升高）、狼疮性脑病（脑电图背景活动慢）及狼疮性血液系统损害。基因检测发现NRAS基因c.38G>A (p.Gly13Asp) 嵌合突变（比例22.66%），确诊为RAS相关自身免疫性淋巴增殖综合征（RALD）。患儿经甲泼尼龙冲击联合环孢素免疫抑制治疗后，热退、皮疹消退、血小板回升，病情显著改善后出院。

儿童SLE可合并HLH起病，伴NRAS基因突变者临床表现更重。早期识别HLH、及时启动糖皮质激素联合钙调磷酸酶抑制剂治疗可改善预后。对婴幼儿期反复发热伴皮疹、血细胞减少及低补体血症者，建议尽早行自身抗体及全外显子基因检测。