刘佳欣 解放军总医院第六医学中心妇产科
作者: 刘佳欣
单位: 解放军总医院第六医学中心妇产科

摘要

向孕妇解释NIPT是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,对胎儿染色体非整倍体异常进行检测,主要用于检测胎儿患21-三体、18-三体和13-三体综合征的风险。要告知孕妇NIPT是无创检查,能降低穿刺带来的风险,NIPT虽然对常见染色体非整倍体异常有较高的检测准确性,但仍存在假阳性和假阴性的可能,不能替代羊水穿刺等诊断性检测。也要向其说明羊水穿刺等有创检查虽然存在流产、感染等风险,但可以确诊。如果该孕妇NIPT结果为低风险,提示胎儿患目标疾病的风险较低,但不能完全排除;若结果为高风险,还需进一步进行羊水穿刺等诊断性检测以明确诊断。