1）意义及发生机制：该患者为女性，21/21平衡易位携带者，患者有45条染色体，此因两条同源21号染色体在着丝粒区（即21号染色体1区0带）融合发生罗伯逊易位，形成一条衍生染色体，表型多为正常。此类易位为两条21号染色体在着丝粒部位断裂后，长臂在着丝粒处接合在一起形成衍生染色体。

2）对后代影响：该患者生殖细胞产生2种配子，1/2为无21号染色体，1/2为含有der(21;21)(q10;q10)染色体，与正常配子结合后，1/2核型为21单体发生早期流产，1/2核型为45,XN,der(21;21)(q10;q10)，即活婴100%为易位型21-三体综合征患儿。此类患者多较年轻，可能存在家族遗传倾向。

3）因患者无法产生正常配子，若自然受孕需行产前诊断，若有生育要求，理论上需行IVF-ET助孕（赠卵）。