· ①意义：两条21号染色体长臂融合形成1条衍生染色体，同源21号染色体罗氏易位。携带者通常表型正常，但存在生育风险。

· ②可能的发生机制：减数分裂或早期胚胎有丝分裂时，两条 21 号染色体在着丝粒区域发生融合。因两条近端着丝粒染色体（21 号）融合，丢失短臂异染色质部分，导致染色体总数从 46→45。多为新发突变，少数可家族遗传。

· ③对后代的影响：21三体，或者是早孕期胚胎死亡。少数情况下，可能有核型正常的胚胎，可存活。