罗道病（Rosai-Dorfman disease,RDD）又称为窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病（sinus hisliocytosis with massive lymphadenopathy,SHML），是一种罕见且病因不明的组织细胞增生性疾病。该病好发于淋巴系统，常表现为无痛性颈部淋巴结肿大及结外受累，合并间质性肺炎者罕见，现结合文献报道罗道病合并间质性肺炎1例。

回顾性分析1例罗道病合并间质性肺炎患者的临床表现、病理特征、影像学特征、治疗及转归。

1病例资料 女性，65岁，农民，以“胸闷伴咳嗽咳痰3年余”为主诉，主要表现为多于受凉后出现胸闷、咳嗽咳痰，咳白色粘痰，多次于外院行胸部CT检查，诊断为“间质性肺炎”，未明确病因，对症治疗后症状缓解，但仍间断出现胸闷、咳嗽。9年前发现左胸壁肿块，于全麻下行“左侧肋骨肿瘤切除术+胸膜烙断术”，术后病理：形态符合朗格汉斯组织细胞增生症，免疫学标记不理想，建议会诊排除Rosai-Dorfman病等其他组织细胞增生性改变，免疫组化：S-100（+），CD1a（局灶+），CD207（少数+）。术后建议病理会诊，因个人因素未能行进一步病理会诊。后定期复查，胸部CT提示间质性肺炎，未确诊类型。患者既往间质性肺炎病史、朗格汉斯组织细胞增生症病史，入院后完善胸部CT：双肺间质性改变，左下肺结节，双侧胸膜增厚，左侧第4肋骨异常改变。结合患者既往胸部CT，间质性肺炎较前进展，为明确间质性肺炎病因，行自身抗体、病原学相关检验，结果均未见明显异常。为进一步明确诊断，病理会诊结果：（胸壁肿物及第四肋骨）骨、横纹肌及周围纤维结缔组织中见聚集的多核组织样大细胞，伴急慢性炎细胞浸润，结合免疫组化，符合Rosai-Dorfman病。PUMCH免疫组化结果：CD68(+),S-100(+),Cyclin D1(+)，Ki-67（index 5%），P53(散在+)，B-raf（ICH）(-),ALK-D5F3(-),Desmin（-），CD1a（-），Langerin（-），HMB45（-）,SMA(-),CD34(-),CD21(-)。诊断为窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病（Rosai-Dorfman病），多考虑间质性肺炎为罗道病累及肺部。因患者个人原因拒绝行基因检测，给予糖皮质激素治疗后患者症状明显减轻，定期复查提示间质性肺炎病情稳定。

2讨论 RDD主要累及淋巴结，通常表现为双侧、无痛、巨大的颈部淋巴结肿大。其他常累及的淋巴结区域包括纵隔、腹股沟和腹膜后淋巴结。RDD亦可同时累及多个系统器官，如体表皮肤、鼻腔、骨骼、神经系统、消化系统、泌尿系统及呼吸系统等。

胸内RDD主要表现为纵隔淋巴结病、气道疾病、胸腔积液、囊性和间质性肺病。间质性肺病则常累及双肺外周和基底部，患者常表现为呼吸困难和咳嗽。高分辨率CT表现为外周、基底部的线状或网状影、磨玻璃影，可有牵拉性支扩，囊性病变和蜂窝样改变少见， 而LCH患者肺部受累则表现为中上肺野的结节影、网状影、囊性变，此可与LCH相鉴别。此患者表现为外周带的线状影、斑片影、磨玻璃影。

大约50%的RDD患者存在MAPK/ERK途径基因突变，包括KRAS、NRAS、MAP2K1、ARAF、CSF1R、BRAF V600E。治疗包括皮质类固醇、西罗莫司、免疫调节治疗、Cobimetini靶向治疗。

综上，RDD所致间质性肺病较为少见，影像学主要表现为外周带线状、网格影，可有牵拉性支扩，囊状病变、蜂窝样变较为少见。可采用糖皮质激素、免疫调节等治疗方式，靶向治疗可使MAPK通路突变患者获益。