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白文宇+房山区第一医院
作者: 白文宇
单位: 北京市房山区第一医院

摘要

答:

1. 核型意义

该患者为45,XN,der(21;21)同源罗伯逊易位携带者,表型正常、智力发育无异常,属于染色体平衡重排,仅生育风险极高。

2. 发生机制

两条21号近端着丝粒染色体长臂断裂,着丝粒相互融合、短臂丢失,形成一条衍生染色体;多为生殖细胞减数分裂过程中染色体断裂与异常重排所致,多为新发变异。

3. 对后代影响

减数分裂仅产生两种异常配子,无法生育正常子代;

配子含衍生染色体:子代易位型21-三体,先天愚型、多发畸形;

配子缺失21号染色体:21单体,胚胎早期停育、反复流产。