唐氏综合症是最常见的染色体异常相关的智力发育迟缓。全世界范围内其出生率约1/800人。在美国，每年约出生500例患有唐氏综合症的活产儿，其人群中有超过200,000例的该患者。基因组水平上，21号染色体由2个拷贝增加为3个拷贝，即21-三体被认为是该病的发病原因。21-三体的嵌合或部分21号染色体增多通常唐氏综合症的表型相对较轻。只有 25%~30％的唐氏综合征胎儿在妊娠中期表现出超声可识别的严重畸形。如果结合重大结构畸形和微小的非整倍体指标，超声检查可检出约50% ~ 60％的唐氏综合征妊娠。NIPT这项非侵入性的产前诊断技术的广泛应用实现了唐氏综合症在胎儿期即能被初步诊断，进一步的羊水穿刺后进行核型分析可明确诊断。而对于这一诊断，应该在孩子出生前与产妇及其家属进行慎重而详细的沟通，以使他们做出最终的决定。

唐氏综合征标志性面部特征、身体构造以及精神状态-在一定程度上属于一种连续的基因综合征，表示有额外剂量增多的一组基因。唐氏综合征患者存在的智力障碍及相关问题需通过干预措施来确保其拥有充实且幸福的生活。家庭参与及与照护者的协作对改善预后至关重要。研究表明，由专业治疗师针对婴幼儿优势进行早期干预，以及让学龄儿童在限制最少的环境中接受个性化教育方案均具有显著效果。妥善规划从干预方案到成年阶段的过渡期，对唐氏患者获得满意生活至关重要。

随着先天性心脏病治疗水平的提升，唐氏综合征患者的预期寿命已显著延长——从1973年的30岁提高至2002年的60岁。在唐氏患者群体中，无论是否合并先天性心脏病，肺动脉高压的患病率为1.2%-5.2%。部分婴幼儿期未出现肺动脉高压并发症的患者，可能在童年或成年后出现相关症状。为最大限度降低心力衰竭和不可逆肺血管病变风险，建议对心脏缺陷进行早期修复治疗，并持续监测气道阻塞情况。鉴于肺动脉高压常与唐氏患者高发的其他病症（包括阻塞性气道疾病[如阻塞性睡眠呼吸暂停]、胃食管反流及肥胖）相关，需在儿童期全程进行肺动脉高压监测，并对这些共病进行评估和干预以预防并发症。

唐氏综合征患者中，自身免疫性疾病（包括桥本甲状腺炎、1型糖尿病、斑秃、乳糜泻、幼年特发性关节炎及白癜风）的发病率显著高于同龄普通人群。对这些病症的早期识别与治疗可最大限度降低患者终生并发症风险。在仅检测血液甲状腺素水平的新生儿甲状腺筛查地区，应对唐氏患儿加测促甲状腺激素以筛查甲状腺功能减退症。唐氏患者应在出生时、婴儿早期、此后每年定期接受甲状腺功能检测，当出现皮肤干燥、便秘、生长轨迹改变或不明原因体重增加等提示性症状时也需及时检查。数据显示，约50%的唐氏患者在45岁前会出现甲状腺异常（包括持续性甲状腺功能减退和桥本甲状腺炎）。乳糜泻在唐氏群体中的发病率同样高于普通人群。虽然该病可引发多种胃肠道症状和行为改变，但对于无症状患者通常无需治疗干预。幼年特发性关节炎是另一种高发于唐氏患者的自身免疫性疾病，其发病率较同龄人群明显升高，早期识别和治疗可有效预防并发症。

该群体已被发现存在诸多神经发育问题，包括：社会认知能力局限、运动协调性下降、自闭症谱系障碍发生率增高、精神疾病，以及晚年罹患痴呆症的风险增加。但准确统计唐氏群体中这些病症的发生率存在困难。唐氏综合征患者的健康问题和生命轨迹具有复杂性，该病症从婴幼儿期到成年阶段涉及多种相互关联的医学、心理及社会问题。尽管存在这些挑战，唐氏患者及其家庭普遍保持积极态度，并展现出对高品质生活的追求——这种追求建立在患者（无论是儿童或成人）自身优势与技能的基础之上。