随着遗传学基因学的发展，遗传学被人类广泛的应用到产科学中。很多胎儿的致死致畸都源于遗传原因。染色体非整倍体异常是导致妊娠失败的重要原因，约占早孕期流产的50%、中孕期胎儿死亡的20%以及死胎的6%∼8%。

文章介绍了基于人类细胞遗传学国际命名系统的核型表达规则（如“p”代表短臂，“q”代表长臂），以及荧光原位杂交（FISH）和染色体微阵列分析（CMA，用于检测拷贝数变异）等先进检测技术的专门术语。

染色体异常

1.染色体数目异常，为最容易识别的染色体异常，有三体、单体。常染色体三体主要源于减数分裂时期同源染色体的不分离。此类异常发生的风险会随着母亲生育年龄的增加而显著上升，尤其是35岁以后的高龄孕妇。常染色体三体一般只有21三体、18三体、13三体可以妊娠至足会月，也是我们产科超声利用软指标易筛出的。

2染色体结构异常，微缺失综合征： 以22q11.2微缺失综合征（迪格奥尔格综合征）最为常见，约90%的病例属于新发突变。患者常表现出心脏圆锥动脉畸形（如法洛四联症）、免疫系统缺陷、腭裂及学习障碍等多种复杂症状。相互易位（平衡易位）： 两条不同染色体片段断裂并互换，虽然携带者表型通常正常，但他们产生非平衡配子的概率高，可能导致后代流产或出现严重的结构异常。罗伯逊易位： 仅涉及近端着丝粒染色体（13, 14, 15, 21, 22号）的融合。携带者仅有45条染色体且表型正常，但同样面临后代出现三体异常的极高风险。

3.染色体嵌合体，体内存在源于同意受精卵的两种或以上的细胞系，嵌合体表型取决于种因素，是否累计胎盘、胎儿、部分胎儿或同时累计胎盘和胎儿，羊水培养中嵌合体约3％，不能真实反映胎儿真实染色体组成。

遗传方式

单基因(孟德尔)遗传病是由于一个基因位点或一对基因的一个或两个突变导致。孟德尔遗传的传统模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和Y连锁遗传。其他的单基因遗传模式见后文，包括线粒体遗传、单亲二体遗传、遗传印迹、三核苷酸重复扩增，换句话说，就是早现遗传。25岁之前，约  的人表现出单基因遗传病，  的人在其一生中至少有一种这样的疾病。

基因印记现象： 某些疾病的发生取决于变异基因是来自父亲还是母亲。例如，约70%的“快乐木偶综合征”是由母源性的15q11.2-q13微缺失或断裂导致的。

多因素遗传与发病阈值： 先天性心脏缺陷和神经管缺陷等多基因遗传病是遗传与环境共同作用的结果。疾病在人群中呈连续的正态分布，只有遗传易感性超过特定“阈值”时才会发病。

性别与复发风险倒置机制： 某些阈值性状有明显的性别优势（如先天性幽门狭窄男性高发）。如果一个属于“较不易发病性别”（如女性）的个体患病，说明她携带了远超常人的致病基因，这会导致她的后代及家属的复发风险异常升高。

现代遗传学检测工具：细胞遗传学分析（核型分析）：检测染色体数目及大片段重排的标准方法。荧光原位杂交（FISH）：针对特定染色体异常的快速鉴定技术。染色体微阵列分析（CMA）：比核型分析敏感100倍，能检出微缺失和微重复。在发现胎儿结构异常时，建议将其作为 常规首选检查 取代核型分析。血浆游离DNA（NIPT）：通过母体血液筛查非整倍体。对唐氏综合征的敏感性达 99%，特异性达 99.9%。

随着遗传学的应用，妇产科的遗传病更加清晰明确，可以尽量筛查更多的畸形胎儿。

单亲二体涉及6号、7号、11号、14号或15号染色体，会表现有哪些疾病或症状。