一、核型意义：

45 条染色体：比正常 46 条少 1 条，属染色体数目异常。

XN：女性核型（正常为 46,XX）。

der(21;21)(q10;q10)：21号与 21号染色体发生着丝粒融合，形成一条21号罗伯逊易位染色体，两条21号短臂/着丝粒区域融合，本质为21号同源罗伯逊易位。

二、可能发生的机制：

1减数分裂或早期胚胎有丝分裂时，两条 21号染色体在着丝粒/长臂近端区域发生融合，丢失短臂。

2多为新发突变，也可由亲代同源 21号罗伯逊易位携带者遗传而来。

3属于罗伯逊易位中最常见类型之一。

三、对后代的影响：

该核型几乎只能产生两种配子，后代风险极高：

1正常配子（21 单条）受精后→46,XX/XY，正常核型，表型正常。

2异常配子（含 der (21;21)）受精后→46,XX/XY,+21，即21 - 三体综合征（唐氏综合征）。