Caroli病（Caroli Disease, CD）是一种罕见的先天性囊性胆道病变，以肝内胆管非梗阻性囊状扩张为特征，发病率约为百万分之一，文献报道仅数百例。CD分为两型：I型为单纯肝内胆管扩张；II型（Caroli综合征，Caroli Syndrome, CS）除胆管扩张外，还伴有肝纤维化、门静脉高压，并可合并多囊肾等肾脏异常。其发病与PKHD1基因缺陷相关。

患者女，43岁，因“间断腹痛、发热1月余”于2019年11月首次入院。既往1月前有胆囊切除术史，否认肝病肾病遗传病史。血常规示轻度贫血（HGB，103 g/L）、血小板轻度减少（PLT，109×109/L）；肝功能提示白蛋白（ALB，28.70 g/L）降低、碱性磷酸酶（ALP，226.86 U/L）及γ-谷氨酰胺（GGT，185.69 U/L）升高；糖类抗原19-9（CA19-9，409.31 U/mL）升高，自身抗体及病毒标志物阴性。MRI及MRCP显示肝门区异常信号伴门脉高压表现；双肾多发囊肿。肝活检提示汇管区纤维组织增生伴慢性炎细胞浸润，无异型细胞。临床考虑肝硬化、胆管细胞癌待排。

患者于2025年7月17日因“乏力、纳差1年余，上腹痛1月余”再次入院。实验室检查示：PLT显著降低（58×109/L），ALP和GGT下降（149.68 U/L，88.98 U/L）；CA19-9（259.02 U/mL）虽较前下降，但仍高于正常范围。进一步完善影像学检查，肝组织病理学检查及基因检测。

增强CT未见“中心点征”，MRCP图像提示肝内胆管囊性扩张，双侧肾囊肿进行性改变（约22×26 mm）。组织病理学示汇管区纤维组织增生伴纤维间隔形成，其内及周围可见小胆管显著增生、扩张及迂曲（胆管板畸形），胆管上皮细胞增生但无异型性。基因检测发现PKHD1基因两个杂合变异：c.10630T>A和c.5600+2T>G。综合上述结果，确诊为Caroli综合征。肝活检排除了胆管细胞癌，但肝功能指标及CA19-9持续升高提示疾病仍呈进展性。

由于缺乏特异性临床表现，CS极易出现诊断延迟与误诊；长期存在的胆管慢性炎症，会显著增加胆石症和胆管细胞癌的发生风险。胆管囊性扩张及典型“中心点征”是其重要影像学提示，组织病理学检查仍是确诊金标准，而基因检测可为明确诊断与制定治疗方案提供关键依据。多学科协作诊疗（MDT）有助于实现精准诊断，并有效避免不必要的外科干预。