总结1例NLRC4新发基因突变相关自身炎症性疾病的临床特点、诊断过程及治疗经验，以提高对该罕见疾病的认识。

回顾性分析1例NLRC4基因突变相关自身炎症性疾病患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及治疗转归。

患儿，女，4月龄起病，主要表现为反复发热、片状及湿疹样皮疹，炎症指标显著升高（CRP 70～198 mg/L，ESR 86 mm/h，铁蛋白 >1500 ng/ml）。初始按不完全性川崎病予IVIG及甲泼尼龙治疗，体温控制欠佳，加用托珠单抗后炎症缓解。减量激素后病情反复，出现杨梅舌、关节肿胀等表现。家系全外显子测序提示NLRC4基因c.19A>C（p.Asn7His）杂合突变，来源于母亲。调整治疗方案为阿那白滞素（2 mg/kg）联合激素及环孢素后，体温稳定，皮疹消退，炎症指标及IL-18、IL-1β水平恢复正常。随访至2岁2月，患儿可独立行走，病情持续缓解。

NLRC4基因功能获得性突变可导致不同临床表现的自身炎症性疾病，主要包括：家族寒冷性自身炎症综合征，自身炎症性婴儿小肠结肠炎，巨噬细胞综合征和新生儿起病的多系统炎性疾病。鉴于该疾病的罕见性及新表型的不断被发现，不同临床表型和基因表型的相关性还未有明确的定论，此外不同临床表型的严重程度不同，需要的治疗方案应该是个体化的方案。我们这个患者主要临床表现是反复皮疹，发热伴高炎症状态，但未达到巨噬细胞活化综合征，予阿那白滞素治疗取得良好的效果。