通过这篇的学习，对唐氏综合征有深入的认识。尤其对唐氏综合征患者可能患有的疾病进行了系统的了解。

       唐氏综合症（DS），是与智力残疾相关的最常见的染色体疾病，患者之间存在相当大的表型差异，智力残疾范围从轻度到重度，最常见的是中度。根据种族背景和地理区域，DS的发病率和表现也存在差异。

唐氏综合征可患（1）先天性心脏病主要包括房室间隔缺损、室间隔缺损、继发性房间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、肺动脉高压；（2）感染，尤其是呼吸道感染，部分由免疫缺陷引起感染导致死亡；（3）听力缺陷；（4）血液和肿瘤疾病 ；（5）贫血或缺铁性贫血（由巨噬细胞增多症和MCH升高所导致）、（6）睡眠障碍；（7）甲状腺异常（先天性甲状腺功能减退症、桥本氏病）；（8）吞咽困难  （9）神经发育障碍（癫痫、部分癫痫、婴儿痉挛、分裂性障碍）（10）唐氏综合征老年痴呆<40岁，（11）乳糜泻（12）胃肠道异常（13）青少年特发性关节炎（14）骨科问题（15）视力问题 。

       唐氏综合征患儿的健康问题和生活轨迹是复杂，从婴儿期开始，这种情况与许多不同的医学、心理和社会问题有关。许多疾病在DS患者中比在一般人群中更常见并影响健康，发育和功能。其中一些情况需要在出生时立即干预，而另一些则需要终身监测。

心脏并发症

       先天性心脏病管理的改善有助于提高DS患者的预期寿命，从1973年的30岁增加到2002年的60岁伴有或不伴有先天性心脏病的高血压在DS患者中发生率为1.2 - 5.2%。最初未受肺动脉高压并发症影响的婴儿可能在童年或以后出现症状。推荐进行心脏缺损的早期修复和气道阻塞的监测，降低心力衰竭和不可逆肺血管疾病的风险。由于这种疾病与唐氏综合征患者常见的其他疾病相关，包括阻塞性气道疾病（阻塞性睡眠呼吸暂停）、胃食管反流和肥胖，需要评估和干预以预防并发症。

呼吸道，肺部和听力障碍

唐氏综合征患者的气道管理是一项挑战，因为与患者年龄小，气道较小，小颌畸形，相对大舌，气管环完整引起的气管狭窄，低张力和阻塞性气道疾病。因此，呼吸系统疾病是死亡的常见原因。在评估唐氏综合征儿童的智力能力和评估儿童或成人是否达到独立水平时，社会融合和适应是重要的考虑因素。这些结果取决于优化语音和沟通。听力损伤，可能随时间变化，是在唐氏综合征中很常见，语言的发展取决于听力的好坏。对于有智力残疾风险的儿童来说，准确评估和治疗听力障碍尤为重要。耳鼻喉科和听力学干预可以使唐氏综合征患儿达到正常或接近正常的听力水平。

体重增加和生长是DS患者总体健康状况的指标

10岁或以上时，体重、身高和头围的综合征特异性图表可用于监测体重、身高。至少50%唐氏综合征成人患有肥胖症，这使唐氏综合征的许多问题复杂化，包括阻塞性睡眠呼吸暂停、糖尿病和心肺疾病。对体重增加趋势的监测有助于早期发现和干预，从而有助于促进健康的饮食和活动模式。

血液病

血液异常在DS患者中很常见，表现为婴儿期一过性骨髓增生异常，儿童期缺铁，白血病发病率增加。短暂性异常骨髓生成是髓性白血病前期的一种表现形式的，发生在高达10%的DS新生儿中，这是由于GATA1突变所致。

这种疾病主要发生在新生儿中，几乎总是在5岁之前，通常会自行消退，但建议儿童血液学专家尽早检测和监测，因为短暂性骨髓生成异常患者患白血病的风险为20%至30%，这种疾病主要发生在新生儿中，几乎总是在18岁之前。

在所有DS患者中，有2%到3%的人会发生非短暂性骨髓增生异常的白血病。特别是急性髓性白血病和急性淋巴细胞白血病，前者对目前的治疗有反应，后者在患有DS的儿童身上的预后往往比没有DS的儿童差。流行病学研究表明，DS患儿可能对实性肿瘤的发展提供全面保护。然而，与同龄人群相比，DS患者的睾丸癌发生率更高。

在所有唐氏综合征患者中，有2%到3%的人会发生非短暂性骨髓增生异常的白血病。特别是急性髓性白血病和急性淋巴细胞白血病，前者对目前的治疗有反应，后者在患有DS的儿童身上的预后往往比没有DS的儿童差。

自身免疫性疾病

自身免疫性疾病，包括桥本氏病、1型糖尿病、脱发、乳糜泻，青少年特发性关节炎和白癜风在DS患者中发生的比例与年龄匹配的人群相比不成比例。早期识别和治疗这些疾病可以减少整个生命周期的并发症。在新生儿甲状腺筛查仅包括血液甲状腺素水平，DS婴儿也应测量促甲状腺素水平，以检测甲状腺功能减退。DS患者应在出生时、婴儿期早期、一生中每年以及任何提示症状（如皮肤干燥、便秘、生长轨迹改变和不明原因的体重增加）发生时进行甲状腺疾病检测。到45岁时，DS患者甲状腺异常（包括持续性甲状腺功能减退和桥本病）的发生率约为50%。乳糜泻在唐氏综合征患者中的发病率也高于一般人群。多种胃肠道症状和行为改变归因于DS乳糜泻患者，但治疗可能不适合那些无症状。青少年特发性关节炎是另一种自身免疫性疾病，在DS患者中发生的频率高于同龄人群，早期识别和治疗可以预防并发症。

肌肉骨骼疾病

骨骼综合征在唐氏综合征患者中很常见，包括髋关节脱位、髌骨脱位和足平外翻。寰枢椎不稳定是DS特别危险的并发症，因为它可能导致颈髓受压。这种疾病的筛查并不可靠，影像学研究也不能很好地与脊髓病的风险联系起来。早期发现依赖于神经系统检查和护理人员对步态变化、手部使用是否困难、膀胱和肠道功能障碍以及对整体活动减少的认识。建议由神经外科医生或擅长治疗寰枢椎不稳的骨科医生进行评估和手术干预。颈椎退行性疾病，包括颈椎病和脊髓型颈椎病。

神经发育障碍

DS患者的智力残疾和相关问题需要干预，以确保有意义和幸福的生活。家庭参与和与照顾者的合作对结果有很大贡献。由有经验的治疗师进行早期干预，以建立婴幼儿的优势，并在为学龄儿童提供个性化的教育计划，这些都是有帮助的。从这些项目过渡到成年被认为是DS患者满意生活的必要条件。

神经发育问题，包括社会意识有限、运动协调能力下降、自闭症谱系障碍、精神问题以及晚年痴呆的发病率增加，已经得到了承认。这些情况的发生率很难在DS人群中准确确定。在个体的基础上，对智力退化的其他原因的评估应包括甲状腺功能障碍、睡眠时呼吸障碍、乳糜泻、抑郁症、精神病和攻击性。

在不同的研究中，DS患者患自闭症的频率从7%到16%不等，诊断标准也各不相同。

 大多数DS患者在40岁以后具有阿尔茨海默病的组织病理学特征。然而，这些人通常没有症状，几十年后认知能力下降。在年龄超过45岁的21三体患者中，有癫痫发作的人比没有癫痫发作的人更容易发生痴呆。认知能力下降的药物，包括美金刚和多奈哌齐，已被批准用于阿尔茨海默病患者，但对退行性痴呆患者没有显著效果。

唐氏综合征患者的健康问题和生活轨迹是复杂的，从婴儿期到成年期，这种疾病与许多不同的医学、心理和社会问题有关。DS患者和他们的家庭通常有积极的态度，并表达了对建立在受影响儿童或成人的优势和技能基础上的高质量生活的渴望。