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王文文 同仁医院
作者: 王文文
单位: 首都医科大学附属北京同仁医院

摘要

1. 明确风险等级:1:150属于高风险(高于常规临界值1:270)。金标准诊断方法是羊膜腔穿刺,NIPT仅为筛查,不能确诊。

2. NIPT的优缺点:NIPT属于筛查,对18三体的筛查准确率很高,检出率可达95%~99%以上,假阳性率低。但NIPT存在假阴性漏诊可能。若NIPT结果为高风险,需再去做羊穿。

3. 羊穿的优缺点:羊穿属于产前诊断,除了能够发现染色体数目异常外,还能发现染色体微缺失及微重复。孕20周羊穿导致流产的风险约为1/500~1/1000。

建议:最终选择由患者及家属决定。如果坚持做NIPT,建议尽快完成大排畸超声及胎儿心脏超声。若超声发现任何结构异常,应尽快完善羊穿。