孕妇32岁，G1P0，NT 1.0mm，中孕期血清筛查提示18三体高风险1:150，目前孕20周，顾虑穿刺风险，希望行NIPT，请问检测前咨询应该包括哪些要点？

    向孕妇告知血清学筛查的局限性，如检出率较低，假阳性率高，中孕期唐氏综合征检出率70%-75%，假阳性率约5%，这意味着许多低风险孕妇会被误判为高风险，导致不必要的焦虑和进一步检查（如羊水穿刺），结合超声 NT 检查能提高准确性。  

    该孕妇处于最佳生育年龄，无高龄风险，NT 正常值，目前 20 周，中孕期血清学筛查18三体高风险1:150，顾虑穿刺风险，希望行NIPT。

     NIPT 是筛查手段，检测胎儿游离DNA，主要针对21、18、13三体综合征，准确性高（21三体检出率>99%），推荐该孕妇立刻进行NIPT检查，但 NIPT 仍存在假阳性和假阴性，且不能检测所有染色体异常或结构畸形，若 NIPT 阳性，还需通过羊水穿刺或绒毛活检等有创检查确认。

    有创诊断是金标准，羊水穿刺/绒毛取样直接分析胎儿细胞，可确诊所有染色体异常（包括微缺失、微重复、平衡易位等），并能检测单基因病（如地中海贫血、SMA）。

羊穿合适的孕周： 15～20 或 17～23

绒穿合适的孕周： 11～15 周

脐血穿刺合适的孕周：23 周后

三种有创取材检查方法都有一定的流产率、并发症可能。

    孕妇目前 20 周，中孕期血清学筛查18三体高风险1:150，NT 正常，不能除外血清学检查出现假阳性，因此需进行 NIPT 检查，结果若为阳性，还需进一步进行有创检查，但可能会错过最佳有创诊断时间，建议先进行 NIPT 检查同时结合 22 周超声大排畸结果共同决策是否补充羊水穿刺或脐血穿刺产前诊断。如孕妇本人有染色体异常、肥胖、接受过输血或干细胞治疗的人群，NIPT 准确性下降，或有家族遗传病史，则建议现在 20 周直接进行羊水穿刺检查，避免错过最佳时间。