您所在的位置:
杨明芳 海淀妇幼保健院
作者: 杨明芳
单位: 海淀区妇幼保健院

摘要

该文献从产前筛查的发展、产前遗传学诊断技术的发展、产前诊断指征的变迁和发展、总结与展望四个方面进行了阐述。

1、产前筛查的发展:从产前筛查遵循的原则、产前筛查的重要临床意义、发展历史、相关文献及临床应用等方面进行了概述,主要包括三个方面:1️⃣开放性神经管缺陷筛查,2️⃣胎儿常见染色体非整倍体(基于母血清生化指标的产前筛查(maternal serum screening, MSS) 基于胎儿cfDNA的产前筛查, 即无创产前 检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)3️⃣单基因病的携带者筛查。

2、产前遗传学诊断技术的发展:阐述了不同遗传学诊断技术的发展历史,对各种不同遗传学诊断技术的优缺点、筛查内容、临床应用各方面进行了深入阐述,包括:染色体核型分析细胞遗传学诊断、FISH和QF PCR两种细胞分子遗传学检测技术、CMA分子遗传学诊断、外显子测序技术。

3、产前诊断指征的变迁和发展:通过对文献的分析,主要从孕妇高龄、超声软指标、cfDNA检测的意外发现三个方面讲述了人们对产前诊断指征的认知改变。


问题:

由于NIPT筛查母血中“胎儿源 性的cfDNA”是来自胎盘细胞滋养细胞,对于前次流产后再次妊娠的妇女,前次妊娠残留在母体内的前次胎儿源性cfDNA对此次妊娠有没有影响,再次怀孕间隔多长时间不受影响呢?另外,理论上孕周越大,母体内胎儿游离DNA含量越高,NIPT准确性是否越高?