摘要
这四种技术代表了产前诊断从“宏观”到“微观”的层层深入,彼此互补。染色体核型分析是诊断染色体病的“金标准”,能看清染色体的整体数目和大的结构异常(如易位),但分辨率低,无法发现微小细节。FISH(荧光原位杂交)的核心优势是“快”,无需细胞培养,能迅速排查最常见的几类染色体数目异常,常作为急诊辅助手段。染色体微阵列分析(CMA)被称为“分子核型”,分辨率极高,能揪出核型分析看不见的微小缺失或重复,是B超发现胎儿结构异常时的首选确诊手段,但无法检测平衡易位。全外显子测序(WES)则深入到基因序列层面,能发现单个碱基的拼写错误(点突变),主要用于排查各类单基因遗传病。临床上,医生通常会根据孕妇的具体情况,由浅入深地组合使用这些技术,以实现精准诊断。
