摘要
探讨一例成人期起初被外院诊断为强直性脊柱炎,后经进一步完善详细检查诊断为肿瘤相关性低磷骨软化症患者的临床特征与诊治过程。
选取2025年09月15日就诊于大连理工大学附属中心医院风湿免疫科的一例因周身关节疼痛2年,加重半年就诊的36岁男性患者为研究对象。收集其临床资料,采集患者临床化验及影像学表现,经多学科会诊及上级医院进一步就诊明确诊断为肿瘤相关性低磷骨软化症。
患者青年起病,反复周身关节疼痛2年,因髋部、下肢多关节肿痛症状被疑诊为强直性脊柱炎。实验室检查提示低血磷、碱性磷酸酶异常增高。影像学提示全身骨密度不均匀减低,多发骨髓水肿及应力性骨折。上级医院99Tc m标记的奥曲肽显像(99Tcm-OCT)检查显像提示全身诸骨骨质密度不均匀减低,放射性摄取不均匀,见多发灶性放射性摄取略增高影,SUVmax6.6,以双侧肋骨、双侧股骨头、双侧膝关节及双足为著,C6及部分肋骨可见骨折线,双侧股骨头密度不均匀增高,右侧股骨上段内侧肌肉/肌间隙见放射性摄取增高结节,边界欠清,大小约1.7*1.3*2.2cm,SUVmax34.4,右侧股骨上段内侧肌肉/肌间隙生长抑素受体高表达灶,结合增强核磁提示TIO致病灶可能,结合病史诊断为低血磷骨软化症、肿瘤性骨软化症。患者经责任病灶切除,积极补充钙及磷,症状逐渐缓解。
低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害,但由于该病症状多样,主要为骨痛和关节受累,这些症状可能被误诊为风湿性疾病,对于症状典型而常规治疗无效的脊柱关节病患者需除外此类疾病,为脊柱风湿性疾病进行鉴别诊断时提供参考意见。
