此核型是一个罗氏易位，其发生机制为两条近端着丝粒染色体在‌着丝粒附近发生断裂‌，短臂通常丢失，而‌长臂在着丝粒处融合‌，形成一条衍生染色体。丢失的短臂几乎不含编码基因，因此本人临床表现为正常，会造成妊娠困难和反复流产，生育染色体数目异常的胎儿。