摘要
局限性:分辨率低(5-10 Mb),无法检测微小异常;需要活细胞和细胞培养,技术失败率较高(约30-40%);检测周期长。
优点:检测速度快(1-2天);无需活细胞或细胞培养;可检测特定区域的微小缺失/重复;可用于胎儿快速产前诊断
局限性:只能检测少数几个目标位点(通常1-3个);需要临床怀疑特定疾病以选择探针;无法检测全基因组范围的变异。
优点:分辨率高(10-700 kb);可检测全基因组范围内的微缺失/微重复;无需活细胞;可检测单亲二体(SNP array)和一定水平的嵌合体。
局限性:无法检测平衡性重排(易位、倒位);可能检出意义未明的变异(VOUS);成本较高
优点:可检测单核苷酸变异,分辨率最高;覆盖约20,000个基因的外显子区域;约85%的孟德尔遗传病相关变异位于外显子区;可发现新致病基因;成本效益优于全基因组测序
局限性:仅覆盖外显子区(占基因组1.5%),无法检测内含子、调控区变异;无法检测平衡性重排和大的染色体结构异常;存在捕获不均和序列捕获偏差问题;数据分析复杂,可能需要多工具验证。
