摘要
女性核型45,XN,der(21;21)(q10;q10)
1. 该女性染色体总数为45条,且21号染色体发生了罗伯逊易位,两条21号染色体的长臂在着丝粒处融合形成了一条衍生染色体。
2. 机制:两条21号染色体在减数分裂或胚胎发育早期的有丝分裂过程中,在着丝粒的q10区域发生断裂,两条21号染色体长臂融合,形成衍生的染色体,两条断臂丢失。衍生的染色体携带了两条21号染色体的全部遗传物质不变,遗传物质无明显增减,所以个体表型正常。
3. 对后代影响:无法生育正常核型后代,该女性只能产生两种配子即含der(21;21)和不含21号染色体。与正常男性结合后无法形成正常的二倍体核型。妊娠结局两种可能,其一因21单体自然流产,其二生育唐氏综合症患儿。
4. 临床建议选择供卵辅助生殖技术生育后代。
