孕妇32岁，G1P0，NT1.0mm，中孕期提示18三体高风险1：150，目前孕20周，顾虑穿刺风险，希望行NIPT，请问检测前咨询应该包括哪些要点

答：咨询时应简要介绍18三体、NIPT的筛查性质、NIPT的准确性及局限性，NIPT与穿刺的比较，NIPT结果解读及后续处理。结合孕妇顾虑和孕周、NIPT费用，提供个性化指导，缓解孕妇焦虑，建议家庭参与提供情感支持，确保知情选择。

1.简要介绍18-三体综合征

属于严重染色体异常，胎儿多合并畸形，存活率低，多数出生后数月夭折。

20-24周超声产前筛查常可发现胎儿结构异常。

2.简要介绍NIPT

定义：NIPT通过母血检测胎儿游离DNA，对21-、18-、13-三体进行筛查，但不是确诊工具。

妊娠20周适合检测，需1-2周得到结果。

3.告知NIPT的准确性与局限性

准确性：18三体检测敏感性约99%，但有假阳性/假阴性可能。

局限性：仅筛查特定染色体异常，无法检测微缺失或单基因病；可能因胎儿DNA不足无结果。

4.NIPT与羊水穿刺比较

NIPT：无创、无流产风险，但仅为筛查。NIPT结果高风险需进一步行有创性产前诊断羊水穿刺确诊。

羊水穿刺：属于产前诊断确诊方法，流产风险约0.1%-0.5%，可检测更多遗传学异常如微缺失或单基因病。

5.NIPT的结果解读及后续处理

遗传咨询NIPT结果。

低风险：风险低，仍需结合20-24周超声产前筛查并随访，综合评估。

高风险：需行有创性产前诊断羊水穿刺确诊，讨论妊娠结局。

不明确：可能需重检或穿刺。

妊娠20周后时间紧迫，若高风险，需快速决策（终止妊娠时限约为28周）。

6.针对此病例个体化建议

孕妇适龄，NT正常（1.0 mm），但中孕期高风险（1:150），可选择NIPT进一步筛查。

可以同时安排20-24周超声产前筛查，若发现胎儿异常，可选择直接穿刺。