唐氏综合征（DS）是与智力残疾相关的最常见的染色体疾病，发病率约1/800，该综合征最初是1866年由英国医生John Langdon Down首次描述并由此命名。DS的发病率和表现形式因种族背景和地理区域存在差异。

       遗传特征：DS的染色体特征分为：①减数分裂不分离，约占DS的96%，其中95%的病例发生在卵子第一次减数分裂时，风险随着母亲年龄的增加而增加。②易位，约占3%-4%，通常发生在一条21号染色体连接到14、21或22号染色体上；在14/21染色体易位中，携带者多为母亲；在21/21染色体易位中，携带者多为父亲。③嵌合，约占1%-2%，临床表现差异很大;在以嵌合体为特征的病例中，并发症较少，智力残疾往往不太严重。④部分三体，占比＜1%。

       产前诊断：无创cfDNA检测DS具有高特异性，可达99.7%，对于易位携带者的父母和风险增加的女性是有价值的。确诊DS仍需进行核型分析，通过胎盘穿刺或绒毛取样获得的核型遗传分析的准确率为99%。产前筛查或产前诊断，进行前均需与孕妇及家属讨论检查的风险与受益，共同探讨进行或不进行检查，进行哪种检查。另外，在出生前或分娩前怀疑DS的胎儿，需在私密环境，与孕妇及家属，分享DS的概述、常见的相关医疗条件以及受影响的胎儿或婴儿的潜在未来的信息，提供准确和最新的信息，以及向支持小组的转介。

       产后诊断：通常最初是有医师或护士体检时发现外观异常而意识到DS的可能，最适合的遗传检查仍是核型分析。21号染色体的FISH，1天可出结果。通过FISH诊断21三体，然后进行染色体核型以确定原因是易位还是减数分裂不分离。对于有过DS孩子的父母来说，另一个孩子患有该综合征的风险取决于母亲的年龄，核型结果和易位类型。

       DS并发症：许多医学状况在DS患者中比在一般人群中更常见，并影响健康，发育和功能。①心脏并发症，1.2%-5.2%的DS患者中有肺动脉高压，伴或不伴先天性心脏病；②呼吸道、肺部和听力障碍，呼吸系统疾病是受影响儿童和成人DS的常见疾病和死亡原因；③生长发育，肥胖发生在25%的儿童和至少50%的DS成人中，使DS的许多问题复杂化，长期监测、早期发现和干预有利于促进健康；④血液和肿瘤疾病，血液异常在DS患者中很常见，表现为婴儿期一过性骨髓生成异常、儿童期缺铁和白血病发病率增加；⑤铁缺乏，在DS患者中与在一般人群中一样同样常见，监测铁蛋白和C-反应蛋白或转铁蛋白饱和度非常重要。⑥自身免疫性疾病，包括桥本氏病、1型糖尿病、脱发、乳糜泻、幼年特发性关节炎和白癜风，早期识别和治疗这些疾病可以减少整个生命周期的并发症；建议定期监测甲功。⑦肌肉骨骼疾病，骨骼综合征在DS患者中很常见。⑧神经发育障碍，DS患者的智力残疾和相关问题需要干预，需要家庭的参与及社会的帮助。

       总结：DS患者的健康问题和生活轨迹是复杂的，从婴儿到成年，需要许多不同的医疗，心理和社会的干预，同样离不开家人的积极支持。无创cfDNA检测是筛查手段，特异性高，确诊DS仍需核型分析。DS患者可合并多系统疾病，需终身监测：血常规、甲功、超声心动图，胃肠道异常的识别，生长发育的监测，行动、睡眠、吞咽等行为的监测，神经发育障碍包括痴呆、自闭症、癫痫等异常的监测等。