1、要点梳理和总结：

本章节主要描述了产科相关遗传学基础概念；人类染色体与基因的基本结构、命名；染色体数目和结构异常及染色体嵌合的机制、影响，相关代表病例发生机制、遗传方式及预后；孟德尔遗传定律的定义、特点以及现有针对染色体遗传相关疾病的多种遗传学检测方法、适用范围、时限、价值及不足，为产前临床更好的做出有意义的评估。

2、观点及问题：

本章节阐述的知识点与在临床中遇到的一些阳性病例情况，通过随访结果，高度符合，为患者进一步诊疗提供了很好的指导方向。但是临床患者存在多样性、个体差异大，统一标准在个体差异大的患者上会不会有不同的表现，针对染色体问题如此重要，是否能够普及推广到大多数群体中。