胆道闭锁（Biliary Atresia，BA）的产前诊断有助于患儿生后及时干预，极大改善患儿预后。本研究以胎儿胆囊声像图为基础，开发一个人工智能模型，实现胆道闭锁的产前智能辅助诊断。

    本研究前瞻性地收集了2019年11月至2024年10月期间来自中国不同地区多家医疗中心共7831例非BA胎儿的18227张胆囊声像图，134例BA胎儿的1437张胆囊声像图，以及2000例BA新生儿超声报告，建立和测试模型。

    首先使用2000张非BA胎儿胆囊声像图及2000例BA新生儿超声报告中针对胆囊的文本描述，基于Tiger模型合成BA胎儿胆囊超声合成图像，构建胎儿BA合成数据集。

    以ResNeXt-50网络为基础，构建三套胎儿BA智能诊断模型，即应用训练集图像经常规离线数据增强技术（旋转、翻转等）后训练的模型；应用训练集数据及BA合成数据集无离线数据增强步骤训练的模型；以及应用训练集数据及BA合成数据集且经离线数据增强步骤后训练的模型。

    首先由三位产科超声专家共同评价合成图像的与真实数据的接近程度。使用测试集图像测试三套模型的诊断能力，对比合成数据集的加入对模型诊断能力的提升作用；将模型诊断结果与不同层次医师的诊断能力进行比较，进一步探索该模型的临床辅助作用。

    合成图像的与真实数据的接近程度较高，达94.95%。使用合成图像与传统离线数据增强技术结合的方法训练模型的效果最优（AUC达0.975），仅使用合成图像与原始超声图像训练的方法优于常规数据增强技术的方法（AUC 0.914 vs 0.879，p<0.05）。智能模型诊断胎儿BA能力优于中低年资医师诊断能力，接近专家组最高水平（诊断AUC 0.963 vs 0.971，p>0.05）。此外，该模型的辅助能将基层医师诊断BA的准确率从75.0%提升至88.0%。

    我们成功构建了以胎儿胆囊声像图为基础，预测胎儿BA的人工智能模型，实现了专家级的诊断能力，并能提高不同层次医师的诊断水平。此外，我们基于胎儿正常图像及新生儿异常文本描述成功构建了胎儿BA合成数据集，有效提升了智能模型的诊断能力，为罕见病智能模型的构建开辟了新的思路。