唐氏综合征又称21三体综合征，是较为常见的非整倍体染色体异常，全世界范围内出生率1/800，对家庭-社会都会产生严重影响。理解其染色体异常的发生基础，对临床产前咨询和产前诊断有深远的意义，唐氏综合征96%是减数分裂不分离造成的21三体，将来生育再发风险与母体年龄相关，而平衡易位造成的21三体，其父母双方作为其中之一的携带者，再发风险高，再次妊娠需充分咨询，进行PGT-A，孕期进行产前诊断以实现优生优育。嵌合体或部分三体的21三体综合征，其表型往往较轻，对患儿和父母双方进行染色体检查，有助于临床进行咨询和干预。

    临床中，需要对父母双方进行充分咨询，包括唐氏综合征患儿的发病机制、临床表现、相关并发症及未来远期影响，给父母和家庭提供充分心理社会支持。唐氏综合征患者有一些特殊的面容和体征，‌眼距宽、鼻梁低平、眼裂小且外侧上斜，伸舌、流涎、头小颈短、通贯掌纹‌，44%合并先天性心脏病，还有可能伴有胃肠道畸形、呼吸系统疾病、自身免疫性疾病、血液系统疾病等相关风险较普通人升高，新生儿期还需要注意听力损害、甲状腺功能减退等情况，对患儿远期神经智能的发育也会造成潜在影响。

    随着产前筛查技术的进步，对唐氏综合征的产前筛查手段不断丰富，技术手段的特异性不断提高，从多模式的血清学筛查，血清学筛查联合超声筛查，到如今的NIPT技术，其特异性可达到99.7%。但临床医生应该认识到，任何技术手段都有局限性，NIPT技术也有一定情况的假阳性率和假阴性率，在临床诊治过程中，如果结合产检超声异常等情况，仍需要积极提供产前诊断性技术以进一步除外胎儿非整倍体异常。