横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma，RMS)作为儿童常见的间质源性恶性肿瘤，占儿童所有恶性肿瘤的3-8%，其起源部位与预后结局密切相关。腹膜后为RMS的罕见发病部位，多数患儿初诊时即为晚期，鲜有对原发腹膜后横纹肌肉瘤(Retroperitoneal rhabdomyosarcoma，RRMS)的大宗病例报道。尽管肿瘤发生的生物学途径、风险分层和多模式治疗的知识有所进步，但仍存在疾病发现晚、预后差的现况。因此本研究回顾性分析晚期儿童腹膜后横纹肌肉瘤（除外泌尿生殖道）的临床特点与预后情况，旨在提高对临床医师对RRMS的认识。

回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院2007年至2024年收治的20例晚期腹膜后横纹肌肉瘤患儿。纳入标准：1.年龄小于18岁，2.影像学检查肿瘤位于腹膜后，需除外泌尿生殖道，3.病理学检查证实为横纹肌肉瘤。肿瘤晚期定义为：1.局部晚期：肿瘤突破原发器官或组织，出现邻近的区域淋巴结转移，但尚未出现远处转移；2.转移性晚期：已出现可以被证实的远处转移瘤灶及淋巴结。

本研究20例中，男性16例（16/20，80.0%）远高于女性，起病中位月龄50.0（IQR:26.4，65.0）月，中位肿瘤大小11.0（IQR:8.9，18.2）cm，最大瘤灶长径可达22.7cm。确诊病理获得方式包括12例穿刺活检，5例手术活检，其中12例胚胎型，7例为腺泡型，1例病理亚型不明确，中位KI-67%为67.5%（IQR：47.5%，80%）。16例新辅助化疗、17例患儿接受根治性手术治疗、14例患儿接受术后化疗，7例患儿接受术后放疗。2例仅接受了活检手术后，未接受后续治疗。在预后方面，局部晚期患儿9例，死亡4例，存活5例，5例患儿经历肿瘤复发。转移性晚期患儿11例，5例患儿出现了肿瘤复发，9例死亡（疾病进展死亡7例，化疗时应多脏器功能衰竭死亡1例，手术并发症死亡1例）2例存活。整体3年生存率为39.9%（95%CI:18.2，60.9%）。

晚期儿童腹膜后横纹肌肉瘤罕见，初诊时肿瘤负荷重，经综合治疗后仍有半数的患儿经历复发，整体预后令人沮丧。