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李樉+北京大学第一医院
作者: 李樉
单位: 北京大学第一医院

摘要

该女性为21号染色体罗伯逊易位携带者。21号为近端着丝粒染色体其的短臂很短。两条21号长臂融合产生一条包含一个着丝粒的衍生染色体,另一个着丝粒和两条短臂丢失。因为着丝粒的数量决定染色体数目,所以仅有45条染色体。由于两条21号染色体的短臂(含极少基因的异染色质)在融合过程中丢失,而长臂(含主要基因)完整保留,遗传物质总量基本平衡,个体表型通常正常,智力与外貌均无异常。属于平衡易位携带者。

可能的发生机制:通常发生在生殖细胞形成过程中(减数分裂),减数分裂错误。1. 同源染色体融合:在亲代(通常是母亲)的卵子形成过程中,两条21号染色体在着丝粒附近发生断裂。2. 异常重接:两条21号染色体的长臂(q臂)在着丝粒处错误地融合在一起,形成了一条大的衍生染色体。3. 遗传传递:这条衍生染色体被传递给了子代。由于短臂几乎不含重要基因,丢失后不影响个体生存,因此该女性能健康存活

对后代的影响:该女性在生育时,理论上可能产生以下几种配子组合:

1、生育唐氏综合征(21三体)患儿:母亲的衍生染色体本身就包含两条21号染色体的长臂遗传物质,当她传递这条衍生染色体给后代时,如果父亲提供正常的21号染色体,后代将拥有三条21号染色体的遗传物质,导致易位型唐氏综合征(21三体),患儿将表现出智力低下、特殊面容、多发畸形等特征。

2、早期自然流产或死胎:如果母亲传递的配子中不包含21号染色体,后代将只有单条21号染色体,21单体通常会导致胚胎无法发育,造成早期自然流产或死胎。

3、生育平衡易位携带者(正常表型):如果母亲传递的配子中只包含那条衍生染色体(相当于两条21号染色体的融合体),而父亲提供正常的21号染色体,后代也为平衡易位携带者,表型通常是正常的。这种情况发生的概率较低。