孕妇32岁，G1P0，NT 1.0mm，中孕期血清筛查提示18三体高风险1:150，目前孕20周，顾虑穿刺风险，希望行NIPT，请问检测前咨询应该包括哪些要点？

一、解释唐氏筛查结果：

结合上述唐氏筛查结果，考虑目前胎儿18三体1:150属于高风险人群，18三体发生率比正常人群的稍升高，约0.6%，也就需要进一步进行排除性诊断。

二、介绍穿刺必要性及风险：

结合目前唐氏筛查结果高风险，羊水穿刺为首选。因为羊穿可以直接通过穿刺取到胎儿羊水中的脱落细胞来进行检测，是目前检测中结果最为准确的，也是确诊胎儿是否存在染色体层面异常的金标准。当然，取到羊水中脱落细胞就需要进行羊水穿刺这个操作，需要从肚子上扎一针到羊膜腔内取到胎儿羊水，这个操作本身会存在破水、感染、流产等风险，发生率约0.2-0.3%。

三、解释NIPT的原理、适用范围与准确、局限性：

NIPT是通过抽取孕妇的血液，检测其中胎儿的游离DNA，来进一步评估胎儿存在染色体异常的风险，目标疾病为21、18、13三体，即针对21、18、13三体的检测准确率最高，可到达约98-99%，少部分性染色体异常可能会提示。尽管NIPT具有较高的准确性，检测本身无风险，但仍然为一种筛查染色体异常风险高低的方式，也存在假阳性或假阴性的可能。

四、解释后续可能产生的结果、告知做好后续产前诊断、遗传咨询准备：

根据孕期目前已知的检查结果，以及您非常顾虑穿刺这个操作可能带来的流等风险，您是可以知情选择先做NIPT检测的。但您需要了解NIPT是不能完全替代羊水穿刺的，对于唐氏筛查高风险结果，仍首选进行羊水穿刺以排除胎儿染色体层面问题。目前知情后选择先做NIPT，后续NIPT结果如正常，也是需要后面孕期通过B超等检查评估有无胎儿结构异常等，NIPT如提示高风险，则需要进一步进行羊穿明确诊断。