目的：分析一例青光眼伴先天性髋关节脱位患儿的诊治过程，思考其与先天性髋关节脱位共同的病因，深入探究病理生理机制，进而以基因层面解释病理异常，希望以此病例为引，提高对类似患儿眼部疾患的发现率，有效改善患儿预后。

病例报告：9岁女童，视物模糊2月来诊，患儿足月，剖腹产，出生时体重2250g，无吸氧及其他全身系统疾病史。3岁发现“双侧发育性髋关节脱位”行手术治疗，家长诉患者术后卧床3年。身体发育较同龄儿童迟缓，智力和行动正常。

患儿视力：戴镜视力：OD:-5.00DS/-1.00DC×160→1.0，OS:-4.75DS/-1.50DC×30→1.0

眼前节未见异常，眼底可见视神经苍白、萎缩、杯盘比扩大；眼压：R：26mmhg L：32mmhg，视野检查：阶梯状视野缺损；表现与原发性开角型青光眼基本一致。

诊断：双眼屈光不正、双眼青光眼、双侧髋关节脱位术后

治疗：使用降眼压药物治疗

讨论：先天性髋关节发育不良（DDH）又称为先天性髋关节脱位（CDH），是一种导致儿童肢体残疾的主要疾病之一，DDH患儿的雌二醇-17β和雌激素排泄增加，而有研究表明17-β雌二醇对房水动力学、瞳孔阻滞、视神经具有影响，说明17-β雌二醇在青光眼发病过程中是重要角色，二者之间的关联性还有待进一步研究。