摘要
孕妇32岁,G1P0,NT 1.0mm,中孕期血清筛查提示18三体高风险1:150,目前孕20周,顾虑穿刺风险,希望行NIPT,请问检测前咨询应该包括哪些要点?
血清学筛查18三体高风险,属于高危人群,有产前诊断指征,建议行羊水穿刺产前诊断,进行胎儿染色体核型分型。
羊水穿刺在超声引导下进行,手术相关流产率较低,在0.1%-0.2%。NIPT技术检测的是母体外周血的游离DNA,主要来源于胎盘组织,属于产前筛查手段,非诊断方式,该技术存在假阴性和假阳性,游离DNA含量低、胎盘嵌合、胎儿嵌合体、胎儿胎盘染色体不一致引起假阴性,限制性胎盘嵌合、母体嵌合、母体存在CNV、胎儿胎盘染色体不一致、母体肿瘤等引起假阳性,均需要进一步进行羊水穿刺检查进行产前诊断。