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高文曦+门头沟区妇幼保健院
作者: 高文曦
单位: 门头沟区妇幼保健院

摘要

  1. 意义:女性,21号染色体罗伯逊易位。为两条21号染色体的着丝粒融合,两条长臂形成一条衍生染色体(der(21;21)),两条短臂及另一个着丝粒丢失,导致染色体总数减少至45条。

  2. 发生机制:与染色体的不分离或染色体断裂-重接有关。在减数分裂过程中,两条21号染色体在着丝粒区域发生断裂,随后在着丝粒处重接,形成一条衍生染色体(der(21;21)),并丢失两条染色体的短臂和另一个着丝粒。导致染色体总数减少至45条,但染色体结构保持平衡。

  3. 对后代的影响:无法形成正常配子:同源罗伯逊易位携带者在减数分裂过程中无法形成正常配子。由于同源染色体的结构异常,配子中可能产生21号染色体的单体或二体。因此,该个体与正常核型个体结婚后,其后代中绝大多数为染色体异常胚胎(如21单体或21三体),导致胚胎流产或先天性畸形。因此通常不建议妊娠。