摘要
育龄期女性核型45,XN,der(21;21)(q10;q10),请简述其意义,可能的发生机制,以及和对后代的影响
45,XX,der(21;21)(q10;q10)为21号染色体在DNA 重组时期,两条长臂融合产生一条包含一个着丝粒的衍生染色体,另一个着丝粒和两条短臂丢失。因为着丝粒的数量决定染色体数目,所以易位携带者仅有45 条染色体。近端着丝粒染色体短臂是卫星区域,包含编码核糖体RNA重复基因。 由于这些区域也存在其他近端着丝粒染色体上,它丢失并没有影响到携带者的表型,这些携带者的表型通常正常。
该携带者与正常精子结合时,受精卵可能是21三体,可能是21单体,无正常受精卵形成。