染色体核型分析（G显带核型）

外周血/羊水细胞培养、制片、G显带染色后观察整条染色体形态、数目、结构，人工判读核型。需要培养周期，只能检出大片段染色体异常。

荧光原位杂交（FISH）

利用荧光标记特异性基因探针，与染色体特定区域原位结合，荧光显微镜间期可看数目异常，中期可看缺失、重复、易位。靶向区域分辨率高，检测嵌合体能力较好

染色体微阵列分析（CMA，芯片）

全基因组探针芯片，检测拷贝数变异CNV（微缺失/微重复），无需细胞培养，100 kb，微缺失微重复检出能力最强，检测不了平衡易位/倒位，检测嵌合体能力一般

全外显子测序（WES）

全部编码区外显子高通量测序，检测点突变、小片段插入缺失、部分CNV，覆盖单基因病致病位点。单碱基可检出点突变