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周丽娜 火箭军特色医学中心
作者: 周丽娜
单位: 中国人民解放军火箭军特色医学中心

摘要

意义:

核型45,XN,der(21;21)(q10;q10)中:45代表细胞染色体总数为45条,比正常二倍体少1条;XN代表性染色体未告知性别,本题为育龄期女性即XX,der(21;21)(q10;q10)代表两条21号染色体的长臂平衡易位,属于罗伯逊易位的一种,即两条21号染色体在发生易位整臂融合,导致总染色体数减少1条。

该核型的发生机制有两种可能:

1、亲代传递:若父母一方为21;21罗伯逊易位携带者,减数分裂时将该衍生染色体传递给子代,子代同时未获得父母另一方的正常21号染色体,最终核型为45条染色体,携带该衍生易位染色体。

2、新发突变:在受精卵分裂早期或形成过程中,两条21号染色体在着丝粒区发生断裂,长臂融合,短臂丢失。

对后代的影响:     

1、der(21;21)染色体携带者:与正常男性结婚,可能表现为21三体综合征(先天愚型),患儿会出现智力低下、特殊面容、多器官发育畸形等表型。

2、不携带21号相关染色体:与正常男性结婚,可能表现为21单体,21单体是致死性的,通常无法存活。

因此该女性妊娠时,要么出现胚胎停育、自然流产,要么生育21三体综合征患儿,几乎无法生育染色体正常的后代。