1.病例介绍

患者，男，61岁，因“左腕关节弥漫性肿大10月”于2023年6月入院。影像学检查（CT、MRI）提示左桡骨远端溶骨性破坏伴软组织肿块，初诊考虑恶性肿瘤（如骨肉瘤）可能。后续多次病理活检均显示病变组织有大量淋巴细胞、浆细胞浸润及多核巨细胞，免疫组化提示IgG4阳性浆细胞浸润（IgG4+浆细胞>10个/HPF，IgG4+/IgG+浆细胞比值约20%），曾考虑IgG4相关性疾病（IgG4-RD）可能。患者随后出现皮肤结节及腋窝淋巴结肿大，皮肤及淋巴结活检同样显示慢性肉芽肿性炎症伴浆细胞浸润。然而，患者血清IgG4水平正常，且病理缺乏IgG4-RD典型的席纹状纤维化或闭塞性静脉炎表现，不符合IgG4-RD诊断标准。最终，通过皮肤及淋巴结组织的病原微生物宏基因组高通量测序，检出狒狒巴拉姆希阿米巴（序列数分别为217和256，置信度99%），确诊为狒狒巴拉姆希阿米巴感染，累及骨骼、皮肤及淋巴结。

2.诊断

本例最终明确诊断为狒狒巴拉姆希阿米巴感染（累及骨、皮肤、淋巴结）。该病是一种罕见、常致命的寄生虫感染，其皮肤及组织病理表现（肉芽肿性炎症伴大量浆细胞、淋巴细胞、组织细胞及多核巨细胞浸润，伴纤维化）与IgG4-RD有相似之处，易导致误诊。鉴别要点包括：1）患者虽有组织IgG4+浆细胞浸润，但血清IgG4水平正常，且IgG4+/IgG+浆细胞比值（骨、皮肤约20%、10%）均低于IgG4-RD诊断标准（≥40%），并缺乏特征性纤维化表现；2）病理可见肉芽肿性炎及多核巨细胞，而IgG4-RD通常无坏死、肉芽肿及多核巨细胞；3）病原学高通量测序提供了直接证据。本例排除了肿瘤、自身免疫病、结核等，突出了在疑似IgG4-RD但不符合全部诊断标准时，需警惕感染性疾病，尤其是特殊病原体感染的可能。

3.治疗

根据《热病53版》指南推荐，结合患者情况，给予了联合抗寄生虫治疗方案：阿苯达唑0.4g q12h（抑制微管聚合）、氟康唑0.4g qd（抑制麦角甾醇合成）、阿奇霉素（首剂0.5g qd，后0.25g qd，抑制蛋白质翻译）。目前该病尚无特效药，治疗多基于经验性联合用药，旨在通过不同机制协同抗虫。需特别注意，若误诊为IgG4-RD而使用糖皮质激素或免疫抑制剂，可能暂时缓解症状但会诱发致命的脑炎，因此正确鉴别至关重要。

4.讨论和启示

本病例报道了一例罕见狒狒巴拉姆希阿米巴感染，其临床及病理表现模拟IgG4-RD，导致初始误诊。启示如下：1）IgG4-RD的诊断需严格遵循综合标准（临床、血清学、病理），不能仅凭组织中有IgG4+浆细胞浸润就确诊；2）当病理表现为肉芽肿性炎症伴多核巨细胞，且IgG4+/IgG+浆细胞比值低于40%、缺乏典型纤维化时，应积极排查感染性疾病；3）对于疑似病例，尤其是来自自然环境暴露风险高的患者，病原微生物宏基因组测序等新技术可成为明确诊断的关键工具；4）临床医生需提高对狒狒巴拉姆希阿米巴等罕见感染的认识，因其与IgG4-RD的治疗原则截然不同，误用免疫抑制剂可能带来严重后果。