唐氏综合症发病率1/800，是由于21号染色体多出一条（完全三体、易位型或嵌合型）导致的先天性染色体异常疾病。 在96%的病例是由于减数分裂不分离，大多数发生在卵子中，随着母亲年龄的增长风险增加。其余4%是染色体异位和嵌合或部分三体。所以高龄孕妇或者存在易位携带的夫妇发生风险大，需要进行着重的筛查和诊断。可选择NIPT进行筛查，NIPT对唐氏综合征检测高度特异（99.7%），但诊断还是需要羊穿、绒穿或脐穿。

    唐氏儿的临床表现：1、典型外部特征：上翘眼睑裂隙、鼻梁低平、颈项折叠、通贯掌、第五指指骨炎、肌张力减退。  2、其他特征：智力障碍、先天性心脏病、气道异常、听力异常、肥胖、血液疾病、肿瘤疾病、自身免疫性疾病、肌肉骨骼疾病、神经发育障碍。

    所以唐氏儿的健康和生活需要积极综合的家庭、社会支持。