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陈敏+民航总医院
作者: 陈敏
单位: 民航总医院

摘要

1、对文献的要点梳理和总结:

遗传学是研究基因、遗传和不同遗传性状的一门学科。

(1)染色体异常:染色体异常是遗传性疾病的重要组成部分,根据细胞遗传学国际命名系统对核型进行描述,核型异常分为两类:数目异常、结构异常。

(2)数目异常:常染色体三体、21三体(唐氏综合征)、18三体(Edwards综合症)、13三体综合征(Patau综合征)、其他三体、性染色体异常(45,X,47,XXY,47,XYY)。

(3)染色体结构异常:缺失和重复、微缺失和微重复综合征。

(4)22q11.2微缺失综合征

(5)染色体易位、相互易位、罗伯逊易位、染色体倒位,等臂染色体、臂间倒位、臂内倒位、环状染色体

(6)染色体嵌合体:局限于胎盘的嵌合体、性嵌合体

(7)遗传方式:单基因遗传病是由于一个基因位点或一对基因的一个或两个突变导致。表型和基因型的关系、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁遗传或Y连锁遗传、线粒体遗传、脆性X综合征、基因印记、单亲二体、多基因遗传。

遗传学监测:所有孕妇应该有产前非整倍体筛查和产前遗传学诊断的选择权。产前非整倍体筛查可用母亲血清生化指标或标志物进修,也可以用DNA筛查。产前遗传学诊断最常用的监测:细胞遗传学分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析,取材:羊水或绒毛。

2、结合本人临床实践提出针对文献的观点和问题

总结:遗传学对人类基因、遗传非常重要。

问题:游离DNA在临床和科研上分别有哪些应用?