孕妇32岁，G1P0，NT 1.0mm，中孕期血清筛查提示18三体高风险1:150，目前孕20周，顾虑穿刺风险，希望行NIPT，请问检测前咨询应该包括哪些要点？

1.向孕妇解释血清学检测是一个筛查手段，它的检测结果高风险只能说明胎儿患有18三体的风险较普通孕妇高，但是血清学检测结果受影响的因素较多，它有5%的假阳性率（即100个健康胎儿中有5个会被误判为高风险），目前超声暂时未提示有异常（不能排除异常，但有低风险的可能），不必过度焦虑。

2.向孕妇解释NIPT检测的相关情况

①NIPT的检测原理就是从孕期母体的外周血中提取胎儿的游离DNA片段，从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险（即抽取的是母亲的血，但是检测的是胎儿）。

②NIPT的适用时间为孕12-22⁺⁶周，孕妇现在为20周是合适的检测时间。

③NIPT可能的结果分析。

提示高风险：需尽快进行进一步的介入性产前诊断来明确诊断（孕妇目前的孕周适合做羊水穿刺）。   

提示低风险则：建议其定期进行产前检测，如后期超声检查提示有胎儿的结构异常及其它超声软指标的异常，仍然需要来进行产前诊断。（NIPT针对3种常见三体综合征，即21、18、13三体，不覆盖其他染色体异常）

④向孕妇解释NIPT检测的代表胎儿的DNA来源于胎盘，有假阳性及假阴性情况存在，但可能性较低。

假阳性（即实际为正常胎儿，检测结果提示高风险）：母体基因组存在CNV（检测到的异常结果其实来源于母体而非胎儿）；胎儿存在CNV；限制性胎盘嵌合、胚胎-胎盘染色体不一致（胎儿为正常，胎盘中含有异常的DNA，检测到的是异常DNA），检测结果会出现假阳性，建议其进行介入性产前诊断以明确诊断结果。

假阴性（即实际为异常胎儿，检测结果提示低风险）：一些影响胎儿游离DNA浓度的因素（如孕妇体重、是否双胎、个体素质、孕妇是否患有免疫系统疾病、药物的使用情况），使得胎儿游离DNA浓度低，则可能出现假阴性的情况；胎盘嵌合、胎儿嵌合、胚胎-胎盘染色体不一致（胎儿为异常，胎儿或胎盘中含有正常的DNA，检测到的是正常DNA），检测结果也会出现假阴性，以上情况需要结合后期的产前检查来观察胎儿是否出现其他的异常情况，有新问题出现时仍然需要进行产前诊断。还需告知孕妇产后需留取胎盘进行原因分析。

⑤NIPT检测可能出现失败情况（母体外周血胎儿游离DNA浓度不足4%、样本污染、孕妇肥胖、孕妇是否患有免疫系统疾病等），NIPT可能出现未能报告结果、结果不明确或无法解读报告的情况，需要重新采血或是进行介入性产前诊断。

⑥NIPT一般1-2周左右出结果，还需告知检测费用的问题。

⑦该孕妇血清学提示18三体高风险，但并不能排除有其它异常的可能，NIPT可能提示其它的异常高风险，需根据结果具体分析，仍然可能需要进行介入性产前诊断。

3.向孕妇解释NIPT仍然属于筛查手段，羊水穿刺为确诊技术（检测覆盖胎儿所有染色体）。签署知情同意书，并等待检测结果，待结果报告后有问题可进行进一步咨询。届时如需进行羊水穿刺，再具体咨询相关情况。