唐氏综合征

唐氏综合症（DS），是最常见的与智力障碍相关的染色体疾病，并伴有多种类型临床异常。全球范围内，每 800 名新生儿中约有 1 例患病。在美国，每年约有 500 例活产婴儿患有唐氏综合征，目前有超过 20 万人患有此病。唐氏综合征患者的发育潜力和社会化能力已日益受到重视，对患病儿童及其家庭的早期支持也得到了广泛实施。患者之间存在相当大的表型差异，智力障碍通常为中度，但轻度至重度均有，而社会功能往往高于认知障碍的程度。唐氏综合征的发病率和表现形式也因种族背景和地理区域的不同而有所差异。

约95%的唐氏综合征来源于21号染色体不分离，3%~4%来源于罗伯逊易位，1%~2%来源于等臂染色体或嵌合体。引起21三体的染色体不分离约75%发生在第一次减数分裂，25%发生在第二次减数分裂。  21三体是最常见的非致死性的三体综合征。在已确定的妊娠中，其发生率约1/500。妊娠20周以后的胎儿死亡率为5%。

   NIPT检测DS的高特异性（99.7%）明显减少侵入性检测（即羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样）的使用；如果产前超声检查显示为先天性异常。膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样后核型分析99%的准确度，是DS的确定诊断，这可以帮助患儿父母做出关于继续妊娠的决策。

    患有唐氏综合征的女性有生育能力，她们的后代约1/3会患唐氏综合征。由于镜子生成显著下降，患有唐氏综合征的男性通常不育。约30%唐氏综合征胎儿因明显的畸形而在孕中期行超声检查时被发现。算上大小各种畸形，约50%~60%唐氏综合征胎儿能够被超声检查发现。大约一半的活产唐氏综合征新生儿有心脏畸形、特别是室间隔缺损和心内膜垫缺损。12%的唐氏综合征新生儿有消化道畸形，包括食管闭锁、先天性巨结肠和十二指肠闭锁。唐氏综合征新生儿的一些典型特征，包括头部畸形、内眦赘皮、向上倾斜的眼睑裂，虹膜周围的灰色斑点、鼻梁低平、肌张力低下。患儿通常有颈后皮肤松弛、手指短、一条掌褶（通贯手）、小指的中间指骨发育不全，第一、二指/趾之间有明显的空隙（凉鞋趾）。这些是超声产前诊断唐氏综合征的重要指标。

   唐氏综合征患儿常见的问题包括：75%的患儿出现听力丧失；50%的孩子严重屈光不正；15%出现白内障；60%出现阻塞性睡眠呼吸暂停；15%罹患甲状腺疾病，白血病的风险也相应增加。患儿有轻到中度的智力低下，平均智商为35-70。患儿的社交能力通常比智商显示的数据要高一些。数据显示95%的活产唐氏综合征患儿出生后1年内都能存活。总体的10年生存率为90%，如果没有大的畸形，10年生存率可达99%。

    DS患儿需接受综合治疗，大量维生素、抗氧化疗法，还有绿茶提取物都没有好处，但有潜力伤害。吡拉西坦和氟西汀，在认知方面没有显示出任何效果。然而，氟西汀可能是一种有效的干预措施。越来越多的人参与社区生活

DS患儿的成长需要课堂教育，并需要社会为患有残疾的人提供服务，使其

有机会充分发挥他们的潜力，解决其就业及卫生保健。

    DS患儿从婴儿期到成年期的健康问题和生活照护复杂，涉及医学及心理学

。DS患儿及其家人一般都有积极的心态，并渴望高质量生活。已发布的相关指南提供了关于充分发挥此类患者潜力的建议。