1、染色体异常是遗传性疾病的重要组成部分，约50%的早孕期流产、20%的中孕期胎儿死亡及6%-8%的死胎和出生后婴儿死亡均来源于染色体非整倍体异常。2、在已知怀有非整倍体胎儿的妊娠中，50%以上为21三体，约15%为18三体，5%为13三体。3、染色体核型异常分为：数目异常（如三体）、结构异常（如缺失或易位）。4、描述核型时，先列出染色体总数，接着是性染色体，最后是对染色体结构异常的描述（如：缺失为“del”，倒位为“inv”）5、ish代表：中期细胞染色体的原位杂交；nuc ish代表：间期细胞核的原位杂交。arr代表：芯片检测。GRCh38指：参照的人类基因组序列38版。6、常染色体三体约占染色体异常的一半，多数情况下，三体来源于同源染色体的不分离，后者来源于减数分裂期间正常染色体的配对和分离异常，包括：①配对异常；②配对正常但过早分离；③染色体未分离。7、常染色体三体发生的风险随母亲年龄的增加而上升，尤其是35岁以后。男性和女性的配子因减数分裂错误而出现非整倍体的概率不同，卵子的减数分裂错误发生率为10%-20%，而精子的异常发生率只有约3%-4%。8、尽管每一对同源染色体都有可能发生分离异常，但只有21三体、18三体、13三体可以妊娠至足月，且大部分13三体和18三体胎儿在足月前会死亡。9、对于曾有常染色体三体妊娠史的女性，有约1%的再发风险（若年龄相关性的染色体三体发生风险已超过1%时，则按母亲年龄评估三体的再发风险）。基于这种再发风险，可对高危孕妇施行绒毛取样或羊膜腔穿刺产前诊断。除非由于非平衡易位或其他结构异常引起的三体，否则没有必要检测父母染色体。10、21三体（唐氏综合征）：最常见的非致死性的三体综合征。约95%的唐氏综合征来源于21号染色体不分离，3%-4%来源于罗伯逊易位，剩下1%-2%来源于等臂染色体或嵌合体。11、18三体（Edwards综合征）：①发生率约1/2000，活产新生儿中18三体发生率约1/6600。18三体胎儿出生后的存活率很低，一半以上在出生后1周内死亡，1年生存率只有2%。女性新生儿的发生率是男性的3-4倍。②18三体的胎儿几乎每一系统都会受累，约90%的患有有心脏缺陷，尤其是室间隔缺损；颅脑和四肢畸形也很常见（单纯脉络丛囊肿与18三体并不相关）。③Edwards综合征很少来源于染色体重组。12、13三体（Patau综合征）：①在活产新生儿中的发生率约为1/12000，确定妊娠中的发生率约为1/5000。②约80%Patau综合征来源于13三体，约20%是由涉及13号染色体的罗伯逊易位引起，最常见引起13三体的罗伯逊易位是13号和14号染色体见的易位，即：der(13;14)(q10;q10)。③13三体的胎儿会给母体带来危险，怀有13三体胎儿的孕妇在妊娠中期以后出现胎盘亢进症和子痫前期的比例可达50%。13、其他三体：在没有嵌合体的情况下，其他常染色三体的胎儿很少能够存活，16号三体是自然流产中最常见的染色体三体，占自然流产中染色体异常的16%，但在妊娠后期未发现过16号三体的存在。14、单体：通常，染色体丢失比多余一条染色体更致命，唯一例外是X染色体单体（45,X）。尚未发现女性年龄与染色体单体之间的联系。15、多倍体：在自然流产中的比例约20%，但在后期妊娠中极为少见。三倍体（69条染色体）的发生率约1/5000，是一种致死性的非整倍体。若一个16、性染色体异常：①45,X（特纳综合征）——活产女婴中发病率约1/2500。丢失的X染色体有80%来源于父方。特纳综合征是唯一可存活的染色体单体，也是早期流产中最常见的非整倍体类型，约占20%。②47,XXX——女性新生儿发生率约1/1000，多余的X染色体90%来源于母亲。XXX核型的患者无任何特异性的表型特征。47,XXX的发生与母体年龄呈弱相关，游离DNA的检测有助于诊断。③48,XXXX或49,XXXXX：女性胎儿极有可能在出生时就有明显的生理缺陷，存在不同程度的智力发育迟缓，对于男性和女性来说，智商评分随X染色体数目增加而下降。④47,XXY（克兰费尔特综合征）——最常见的性染色体异常。发病率1/600，约50%的X染色体为母源性，50%为父源性。与母亲和父亲的年龄都有轻微相关性。新生儿表型通常正常，畸形的发生率并未增加；⑤47,XYY，在男婴中发生率约占1/1000，患者往往身材高大，严重畸形的发生率并未增加，语言能力和书写能力障碍的风险增加，超过一半的患者有注意力缺乏症，自闭症的发生率也增加。17、染色体结构异常：包括缺失、重复、相互易位、等臂染色体、倒位、环状染色体和嵌合体。总体发生率0.3%。①缺失和重复：如果检测出胎儿或婴儿的染色体缺失或重复，应检测父母是否为平衡易位携带者。在怀疑有微缺失综合征时，需采用CMA或荧光原位杂交的方法来进行确诊。22q11.2微缺失综合征（又称：腭心面综合征/迪格奥尔格综合征/Shprintzen综合征）——最常见的微缺失综合征，发生率约为1/6000-1/3000，尽管表现为常染色体显性遗传模式，但90%为新发突变。包括40个基因，180种不同的症状，故患者的症状可以差别很大。②染色体易位：重组后的染色体被称为衍生染色体（der），易位分为相互易位和罗伯逊易位。（1）相互易位中，没有遗传物质丢失或获得，称为平衡易位，平衡易位的发生率约为1/600，平衡易位携带者中结构或发育异常的风险为6%；一般来说，对于已生育一个异常孩子的易位携带者，其再次生育染色体不平衡易位活胎的风险为5%-30%。对于其他原因被确诊的易位携带者（如不孕症检测中发现），只有5%的风险生育染色体不平衡易位的活产儿。（2）罗伯逊易位—女性前次妊娠怀有的三倍体胎儿可存活至孕3个月以上，其再发风险为1%-15%.