要点梳理总结:遗传学与产科关联，遗传病发病机制与遗传方式，染色体畸变与临床表型及其对妊娠结局的影响，产前遗传学筛查与诊断，遗传咨询与风险评估。

一、染色体异常，包括数目异常和结构异常。

1、数目异常

常染色体数目异常:常染色体三体，多数情况来源于同源染色体的不分离（21三体唐氏综合征、18三体Edwards综合征、13三体Patau综合征、其他三体等）、单体、多倍体

性染色体异常:45，X（特纳综合征）、47，XXY、47，XXX、47，XYY等

2、结构异常

缺失（染色体一部分的丢失）

重复（染色体的某一部分在核型中出现两次）

染色体异位（相互异位、罗伯逊异位）

等臂染色体（由一条染色体的两个短臂或两个长臂融合在一起组成）

倒位（一条染色体发生两处断裂，在断端修复前，断裂的片段上下颠倒并在原来的断裂位置与染色体重接）

环状染色体（染色体的两末端断裂缺失，又在末端的断裂点上互相重接，形成一条环状染色体）

嵌合体（体内存在来源于同一受精卵的两种或两种以上的细胞系）

二、遗传方式

单基因（孟德尔）遗传病是由于一个基因位点或一对基因的一个或两个突变导致。传统模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和Y连锁遗传。其他单基因遗传模式包括线粒体遗传、单亲二体遗传、遗传印迹、三核苷酸重复扩增。

三、遗传学检测

产前遗传学诊断最常用的检测有

1、细胞遗传学分析（核型分析），用于检测染色体数目异常，能确定至少5～10M碱基的平衡或不平衡的结构重排，准确率超过99%。

2、荧光原位杂交（FISH），用于特定染色体异常的快速鉴定和可疑染色体微缺失或微重复的验证，最常见的是用染色体21号、18号、13号、X和Y特异的DNA探针来检测细胞分裂间期的核染色体。

3、染色体微阵列分析（CMA），比标准的染色体核型分析敏感100倍，并且能检测出微小到50～100kb的微重复和微缺失。

取材样本为羊水或绒毛。全基因组测序或外显子测序不作为常规检查。

观点和问题：对于全基因组测序和全外显子测序的局限性，在现阶段产前诊断临床应用有无重大意义