1. 概述

唐氏综合征（Down Syndrome, DS），又称21-三体综合征，是最常见的染色体异常疾病之一，由英国医生John Langdon Down于1866年首次系统描述。其典型特征为21号染色体完全或部分三体，导致严重的智力和体格发育缺陷，无法治疗，发病率约为1/800-1/1000。

2. 病因学与遗传机制

（1） 染色体异常类型

标准型三体（95%）：21号染色体完全重复，多源于生殖细胞减数分裂错误（母源性占90%以上）。

易位型（4%）：21号染色体与其他染色体（如14号）发生罗伯逊易位，可能为家族遗传。

嵌合型（1%）：部分细胞存在21号三体，症状较轻。

（2）风险因素

母亲年龄：发病率随孕母年龄增加显著上升（如20岁孕妇风险1/1500，35岁1/350，40岁1/100）。环境因素：辐射、化学物质暴露可能增加风险，但证据尚不明确。

3临床表现

（1）典型体征

面部特征：眼距宽、内眦赘皮、鼻梁低平、舌外伸、小耳畸形。

肌张力低下：婴儿期表现为“松软儿”。

生长迟缓：身高体重低于同龄人，成年平均身高约150cm。

（2）系统性疾病

先天性心脏病（40-50%）：室间隔缺损、房室通道缺损最常见。

消化系统异常：十二指肠闭锁、巨结肠。

内分泌疾病：甲状腺功能减退、糖尿病。

神经认知障碍：轻至中度智力障碍，平均1Q在50左右，相当于8-9岁孩子，语言发育迟缓。

（3）其他并发症 血病的发病率比正常孩子高15倍，阿尔茨海默病早发（β-淀粉样蛋白基因位于21号染色体）。

4. 诊断与筛查技术

（1）产前筛查

血清学筛查：PaPP-A、freeβ-hCG、AFP等指标。

无创产前检测（NIPT）：胎儿游离DNA分析，检出率>99%。

超声筛查：颈项透明层（NT）增厚，胎儿结构异常：鼻骨缺失、心脏结构异常等。

（2） 确诊方法

绒毛取样（CVS）：孕10-13周。

羊膜穿刺术：孕15-20周，核型分析为金标准。

胎儿染色体微阵列（CMA）：检测微缺失/重复。

5.唐氏综合征的治疗方法：目前尚无特效疗法。常规治疗方法主要是医护人员及家长协同为患儿进行长期的教育及训练，尽可能提高其生活质量及生活、学习等基本技能的掌握情况。对于患有并发畸形的唐氏综合征患儿，可在其身体情况允许的情况下进行相关部位的治疗。