支气管扩张症是一种以慢性气道炎症和不完全可逆性气道扩张为特征的疾病，其病理核心在于反复的感染和炎症导致气道结构的破坏与重塑。本研究聚焦于支气管扩张症患者肺组织及支气管的转录组特征，旨在深入剖析其损伤的气道结构特征与潜在的基因调控通路之间的联系。

收集广州医科大学附属第一医院因需行肺叶、肺段切除术或肺移植术的支扩症患者肺组织及支气管组织标本。对照组标本来源于因肺结节需行肺叶、肺段切除术的患者，留取远离结节部位的肺组织或支气管组织。对肺组织及支气管组织进行RNA提取、测序、质控、比对等工作，使用 DESeq2获得差异表达基因（FDR<0.05 和 log2 |fold-change| >1），并对差异基因进行KEGG分析、Reactome富集分析。

收集了17个肺结节对照组和14个支扩症患者的肺组织进行转录组测序，KEGG和Reactome通路富集分析结果表明，中性粒细胞胞外诱捕网、细胞外基质、胶原蛋白降解、弹性蛋白降解、纤维连接蛋白降解等相关通路显著富集，并伴随着基质金属蛋白酶MMP1、MMP9等相关通路的激活。此外，还收集了3个肺结节对照组和4个支扩症患者的支气管组织进行转录组测序，通路富集分析结果表明中性粒细胞胞外诱捕网、吞噬体、中性粒细胞脱颗粒、细胞外基质相关通路显著富集。

支扩症患者的肺组织和支气管转录组特征显示了与中性粒细胞介导的炎症反应及细胞外基质降解相关的通路显著激活，提示这些通路在支气管扩张症的气道损伤和重塑中可能发挥关键作用。