一般信息：陈XX，女，69岁

主诉：胸闷、气短10余天

现病史：10余天前无明显诱因出现胸闷气短，夜间及活动后加重，不能平躺（打鼾严重），咳少量白痰，易咳出，偶有头晕、反酸、烧心，无痰中带血，无胸痛、恶心、呕吐等不适，8天前就诊于外院，行胸部CT：1.两肺肺气肿、肺大泡；2.主动脉、冠脉管壁硬化。肺功能提示：轻度阻塞性通气功能障碍。现为求进一步遂来诊治我院就诊，门诊收住入院，发病以来，食纳可、睡眠一般、精神可，大小便正常，近期体重未见明显改变。

既往史：高血压病史17年，最高血压170/70mmHg，糖尿病病史1年，目前血压血糖控制尚可；8年前行结肠癌手术，规律复查，病情稳定。

家族史：母亲及舅舅均有肺气肿、肺大泡及气胸病史。

体格检查：生命体征平稳，全身皮肤无皮疹，双肺呼吸音稍低，未闻及干湿性啰音，心腹查体未见明显异常。

诊疗经过：入院后行血尿粪常规、肝肾功电解质心肌酶、凝血六项、肿瘤标志物等检查未见明显异常，自身抗体、抗中性粒细胞抗体、风湿系列、体液免疫全套均阴性。胸部高分辨CT提示双肺多发薄壁囊状阴影，双肾CT未见明显异常。结合影像学特点及家族史，考虑BHD综合征可能性大，遂行基因检测，果然回报FLCN基金的杂合子突变，因此确诊BHD综合征。

诊疗总结：伯特-霍格-杜布综合征（Birt-Hogg-Dubé syndrome，BHD）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其临床特征为弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和多种类型的肾脏肿瘤。肺是BHD综合征最常累及的脏器之一，以肺部受累为首发表现患者超过60%。约25%~35％的BHD综合征患者会发生肾脏肿瘤，通常为双侧、多灶性且生长缓慢。BHD综合征的治疗目标包括积极处理气胸、降低其复发风险，定期筛查肾癌以改善其预后，开展家系排查并根据需要提供优生优育指导。BHD综合征暂无对因治疗方法，临床上针对不同受累脏器的具体病变进行对症治疗。总结来说，对于无基础疾病、肺部多发含气囊状影的自发性气胸患者应注意相关家族史的询问，注意查体有无皮肤皮疹及结节等表现。应将BHD综合征纳入肺囊性病变或自发性气胸的鉴别诊断。对于疑诊患者应注意完善肾脏相关检查，及早发现肾脏恶性肿瘤。