本章系统阐述产科遗传学基础与临床应用。涵盖染色体数目及结构异常、孟德尔单基因遗传病、多基因病、印迹遗传、线粒体遗传等遗传模式；

染色体异常：21 三体（唐氏）：最常见活产三体，智力低下、心脏畸形、颈厚、鼻骨缺失。

18 三体（爱德华）：95% 伴 VSD、脉络膜囊肿、草莓头，多数宫内死亡或早期夭折。13 三体（帕陶）：前脑无裂、严重中枢畸形、多指，预后极差。性染色体异常：45,X（特纳）、47,XXY（克氏）、XXX、XYY，多表现为性腺发育异常、不孕、流产风险升高。多倍体：三倍体（69,XXX/XXY/XYY），多因双精子受精，早孕期自然流产为主。

结构异常：易位（罗伯逊、相互）、倒位、缺失、重复、标记染色体；平衡易位携带者；微缺失 / 微重复

孟德尔遗传（单基因病）及胚胎植入前遗传学检测等现代产前遗传技术，规范遗传咨询核心原则，强调筛查与诊断的区别。

多基因风险评分（PRS）在早产、子痫前期中的预测价值越来越高，但不同人群适用性差异大。中国需要建立本土多基因风险模型，针对中国人的PRS。