为验证2025EULAR指南与炎症小体调控研究的临床价值。

回顾我院2023-2024年收治的4例成人斯蒂尔病（AOSD）患者，分析其发病、诊断、治疗及预后特点。

4例中男性2例、女性2例，平均年龄40岁，平均病程 2 周；均有发热，2 例伴皮疹及关节痛，1 例合并肌痛，1 例合并咽痛。实验室检查显示，4 例均有肝酶、C 反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）、IL-6、IL-18及血清铁蛋白升高，3例外周血中性粒细胞升高；病毒系列（EB 病毒、巨细胞病毒、新型冠状病毒、甲乙流感病毒等）、传染病相关检查、降钙素原均阴性，免疫球蛋白、补体、ANCA、类风湿因子、CCP、ANA及肿瘤标志物亦均阴性。4例系统性评分均为6分，3 例分型为系统型，1 例为关节炎型。治疗上4例均予甲泼尼龙（MP）联合甲氨蝶呤（MTX），3 例联用托珠单抗，1 例联用托法替布，均临床治愈出院。院外3例口服泼尼松、1例口服 MP维持并渐减停，托珠单抗治疗约3月，MTX治疗约6月。疗效方面，4 例治疗3天退热，2 例皮疹平均5天消退；治疗1周时铁蛋白、CRP、ESR、IL-6、IL-18明显下降，3 例肝酶 6天后下降，1 例肝酶1周时升高、2周后下降；中性粒细胞均在激素减至3片后降至正常，院外随访持续缓解率100%。

本研究4例均有IL-18升高，均有治疗升级（3例联合IL-6抑制剂、1例联合JAK抑制剂）。

本研究4例符合AIM2/NLRC4炎症小体激活机制，与 “细胞因子风暴” 调控机制衔接，且以 2025年EULAR/PReS联合推荐意见及我国《86个罕见病病种诊疗指南》为依据，构建“临床病例 - 生物标志物 - 靶向治疗 - 指南更新”逻辑链，契合风湿免疫病“机制驱动诊疗”前沿范式。