意义：染色体总数 45 条，缺失一条 21 号染色体，21 号染色体同源罗伯逊易位衍生染色体 der (21;21) 替代。同源 21;21 罗伯逊易位携带者。

发生机制：主要是由于生殖细胞减数分裂异常，卵子 / 精子减数分裂 Ⅰ/Ⅱ 期，两条 21 号染色体同源染色体未分离，且在着丝粒 q10 区发生断裂、融合，形成整条长臂串联的 der (21;21) 罗伯逊易位染色体。还有可能为胚胎早期有丝分裂错误引起。

对后代影响：1.无正常胎儿生育可能；2.妊娠结局只有两种：胎停 / 流产 或 完全型易位型 21 三体患儿；3.不存在携带者子代（同源 21;21 易位无平衡携带者子代）。